Les maladies neurodégénératives sont des maladies chroniques et progressives très invalidantes, qui
touchent le système nerveux central. Ce sont des maladies fréquentes, dont l’incidence augmente
avec l’âge.

Maladie d’Alzheimer, maladie de Parkinson, maladie de Charcot… Ces pathologies bien connues sont
dites « neurodégénératives » : elles sont en effet à l’origine d’une détérioration progressive des
cellules du cerveau et de la moelle épinière. Elles sont à l’origine de troubles cognitifs et
comportementaux, sensoriels et / ou moteurs invalidants, et malheureusement irrémédiables : perte
de mémoire, perte de motricité, perte d’équilibre, perte de la parole… Autant de facteurs qui
impactent lourdement la qualité de vie et l’autonomie des patients.

En raison du vieillissement progressif de la population et de l’absence de traitements curatifs, le
nombre de personnes qui en souffrent a considérablement augmenté au cours des dernières
décennies et devrait croître de manière régulière dans les années à venir.

Quelques chiffres
En France :

• Plus d’un million de personnes sont touchées par la maladie d’Alzheimer et autres démences
• Environ 175 000 personnes sont traitées pour la maladie de Parkinson
• Environ 2 300 nouveaux cas par an de maladies du motoneurone, dont la principale cause est la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
• 1/3 de la population Européenne – soit 179 millions d’individus – est touché par au moins un trouble du cerveau. 
• Une personne sur 8 en Europe sera concernée par une pathologie du systèmenerveux.

Les maladies dégénératives les plus fréquentes

Il existe un certain nombre de troubles neurodégénératifs, qui atteignent des groupes de neurones différents. Les plus fréquentes sont :

• La maladie d’Alzheimer, la forme la plus courante de démence : plus d’un million de cas en France
• La maladie de Parkinson : 167 000 cas en France
• La sclérose latérale amyotrophique (SLA), ou maladie de Charcot : 2 300 nouveaux cas en France chaque année

Maladie d’Alzheimer

La maladie d’Alzheimer et autres démences sont les plus fréquentes des maladies neurodégénératives. Elles représentent une cause majeure de perte d’autonomie.

• La démence affecte 1 personne sur 14 à partir de 65 ans, et 1 personne sur 6 après 80 ans.
• Elle touche environ 900 000 personnes en France, plus de 4,9 millions de personnes en
• Europe, et environ 25 millions de personnes dans le monde.
• Ces chiffres devraient doubler d’ici à 2050 avec le vieillissement de la population.
• Sur 25 malades, 15 sont des femmes et 10 sont des hommes.

Maladie de Parkinson

La maladie de Parkinson est une maladie neurodégénérative lentement évolutive, avec un retentissement important sur la qualité de vie, l’activité professionnelle et les liens sociaux. Elle touche les cellules du cerveau responsables du contrôle des mouvements.

• Les symptômes de la maladie de Parkinson apparaissent entre 50 et 70 ans.
• 2ème maladie neurologique la plus fréquente après la maladie d’Alzheimer
• 2ème cause de handicap moteur d’origine neurologique chez les personnes âgées
• Elle touche plus de 150 000 personnes en France, plus de 1,2 millions de personnes en Europe et plus de 6,3 millions de personnes dans le monde
• 8 000 nouveaux cas déclarés chaque année en France.
• 1 à 2% de la population est concernée après 65 ans, avec un pic de fréquence autour de 70 ans 

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot

La SLA est une maladie des parties du système nerveux responsables des mouvements musculaires volontaires, dans le cortex cérébral. Elle se caractérise par une dégénérescence des cellules nerveuses contrôlant les cellules musculaires. Au fur et à mesure de son évolution, les muscles concernés s’affaiblissent et perdent leurs fonctionnalités. Le patient aura des difficultés à marcher et
effectuer diverses activités du quotidien. Il connaîtra également des troubles de l’élocution et des difficultés à avaler.

• Maladie neurodégénérative rare incurable à progression rapide, elle est la cause d’un handicap moteur progressif allant jusqu’à la paralysie et entrainant la mort en moyenne 2 à 5 ans après les premiers symptômes.
• Elle représente 1/3 des troubles neuromusculaires.
• Elle touche environ 8 000 personnes en France, plus de 100 000 de personnes en Europe et près de 120 000 personnes dans le monde soit environ 328 nouveaux cas chaque jour. 

D’autres maladies dégénératives plus rares peuvent également être citées.

Epilepsie

• Elle concerne environ 430 000 personnes en France, plus de 2,6 millions de personnes en Europe et environ 50 millions d’individus dans le monde, dont près de 80% sont recensés dans les pays en développement.
• Environ 33 000 nouveaux cas chaque année en France.
• Dans 75 % des cas, la maladie s’est installée avant 18 ans.
• 30 à 40 % des patients ne répondent pas favorablement aux médicaments 

AVC – Accidents vasculaires cérébraux

• 1ère cause de handicap moteur acquis de l’adulte
• 2ème cause de démence (après la maladie d’Alzheimer)
• 2ème cause de mortalité dans le monde (environ 10 % des décès), 3ème cause de mortalité dans les pays développés
• 2ème cause de décès après 60 ans, et 5ème cause de décès entre 15 et 59 ans
• Chaque année sont enregistrés environ 130 000 cas en France, environ 1,3 millions de cas en Europe et plus de 15 millions de victimes dans le monde (près de 6 millions de cas mortels).
• Un AVC survient toutes les 4 minutes en France et toutes les 5 secondes dans le monde
• Plus de 1 sur 3 d’entre eux sont mortels.
• Parmi les survivants, environ 60 % récupèrent une indépendance fonctionnelle alors qu’environ 40 % gardent des séquelles importantes, remettant en cause leur autonomie dans leur vie quotidienne

Les causes des maladies dégénératives et le diagnostic

En raison du vieillissement progressif de la population et de l’absence de traitements curatifs, le
nombre de personnes souffrant de maladies neurodégénératives a considérablement augmenté au
cours des dernières décennies, et devrait croître de manière régulière dans les années à venir.
Il n’existe pas de causes spécifiques aux maladies neurodégénératives. Cependant, plusieurs facteurs
de risques génétiques et environnementaux peuvent favoriser leur apparition. Ces maladies peuvent
se développer avec l’âge et l’influence génétique. Parfois, la cause est un problème médical comme
l’alcoolisme, une tumeur ou un accident vasculaire cérébral. Dans d’autres cas, elles peuvent être
dues à des toxines, des produits chimiques et des virus.

Le processus de diagnostic d’une maladie dégénérative n’est pas simple et prend généralement
beaucoup de temps. L’analyse des symptômes peut être assez délicate au début de la maladie. Dans
de nombreux cas, il s’agit d’affections héréditaires, et par conséquent, les médecins évalueront les
antécédents médicaux du patient. À partir de là, des examens complémentaires comme une analyse
de sang ou une IRM sont réalisés.

Le bon réflexe est de consulter son médecin traitant dès les premiers signes d’alerte (perte de
mémoire, tremblements, rigidité musculaire…). En l’absence de prise en charge, les symptômes ne
feront que s’aggraver. Selon les cas, le professionnel pourra orienter vers un médecin
spécialiste (neurologue, psychiatre…).  

Le diagnostic de maladie neurodégénérative, lui, prendra un peu de temps. Tout d’abord, parce que
les symptômes restent longtemps invisibles et varient selon le type de pathologie neurodégénérative
concerné et selon les patients. 

Pour établir un diagnostic certain, le médecin spécialiste s’appuie sur : 

• Des entretiens avec le patient, qui détaille ses antécédents médicaux, ses symptômes, leur contexte d’apparition, leur vitesse d’évolution, leur incidence. L’expert questionne aussi souvent l’entourage.
• Un examen clinique, qui permet d’estimer l’état général du patient et ses déficits sensoriels ou moteurs éventuels.
• Des tests neuropsychologiques, des tests de mémoire, de repérage, de retentissement sur le quotidien…
• Un bilan sanguin, un bilan thyroïdien et / ou tout examen permettant de détecter une anomalie génétique.
• Une ponction lombaire, qui permet de doser plusieurs marqueurs biologiques spécifiques dans le liquide céphalo-rachidien.
• Des examens d’imagerie médicale, comme une tomodensitométrie cérébrale ou une IRM cérébrale.

Une fois le diagnostic posé, la prise en charge du patient nécessite un suivi pluridisciplinaire. Selon la gravité et l’impact des symptômes, ce suivi est assuré par un médecin généraliste, un neurologue, un psychologue, un psychomotricien, un kinésithérapeute, un ergothérapeute, un orthophoniste …

Les symptômes d’une maladie neurodégénérative et leurs conséquences sur le quotidien du patient

Les signes d’alerte sont très hétérogènes. Pour cause, les symptômes des maladies dégénératives
dépendent du type de neurones atteints. Elles entraînent des symptômes neurologiques, mais affectent aussi les fonctions motrices, empêchant les patients d’effectuer eux-mêmes de nombreuses actions du quotidien – y compris des actions vitales.

Les patients peuvent présenter : 

• Des troubles de la mémoire et du raisonnement 
• Des difficultés à parler et à déglutir 
• Une confusion dans le temps et dans l’espace 
• Des troubles du comportement et des changements d’humeur 
• Des troubles de la fonction motrice : une rigidité musculaire (hypertonie), une lenteur dans l’exécution de mouvements (akinésie), des tremblements au repos
• Des troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements
• Des troubles de la vue (cécité ou agnosie visuelle)
• Des troubles de l’audition, de la sphère ORL et des muscles respiratoires

Les maladies neurodégénératives sont une cause majeure d’invalidité, de dépendance, d’entrée dans
des institutions spécialisées et d’hospitalisation. Elles ont un impact très important sur la qualité de
vie des personnes atteintes ainsi que sur celle de leurs proches et de leurs aidants.

Les traitements actuellement disponibles sont à visée uniquement symptomatique et d’efficacité variable.

Autant de facteurs qui peuvent avoir un retentissement important sur la vie familiale, sociale et professionnelle des patients :

• L’impossibilité de participer à certaines activités
• Des difficultés à dormir (troubles du sommeil)
• Des difficultés à uriner (incontinence)
• Des difficultés à s’alimenter (pouvant entraîner des troubles alimentaires) 
• Des difficultés à se laver, à s’habiller, à se coiffer, à se maquiller
• Leur perte d’autonomie et leur grande dépendance mènent souvent à du stress, à de l’anxiété, voire à des symptômes dépressifs. 

La prise en charge et les traitements

Les traitements ne peuvent pas guérir les dégénérescences du cerveau, mais soulager les symptômes
et permettre de maintenir l’autonomie du patient le plus longtemps possible.
Les maladies neurodégénératives peuvent généralement devenir invalidantes jusqu’à entraîner la
paralysie. Lorsque la perte d’autonomie s’installe, il est souvent nécessaire d’avoir recours à une aide
à domicile ou à un accueil en Ehpad.

L’espérance de vie varie d’une maladie neurodégénérative à l’autre. Elle s’élève en moyenne à
environ 4 ans.
Les maladies neurodégénératives représentent un enjeu sociétal important. La gravité de l’impact sur
la qualité de vie des patients et de leurs aidants ainsi que le coût que représente le traitement de ces
maladies ont incité le gouvernement français à créer en 2014 le plan maladies neurodégénératives
(PMND 2014-2019).

Ce plan se décline en trois grands axes prioritaires :

• Améliorer le diagnostic et la prise en charge des malades 
• Assurer la qualité de vie des malades et de leurs aidants 
• Développer et coordonner la recherche

Le parcours de soins peut comprendre des séances d’orthophonie, de psychomotricité,de kinésithérapie, de physiothérapie, de luminothérapie, etc. 
L’accompagnement psychologique est indispensable pour accompagner les patients, leur permettre
de conserver une bonne estime d’eux-mêmes et une certaine autonomie.

Certaines techniques d’accompagnement et de stimulation, comme la musicothérapie, l’art-thérapie, la thérapie assistée
d’animaux (équithérapie, par exemple), peuvent aussi améliorer le bien-être psychologique des
patients. 

Par ailleurs, la psychoéducation permettra au patient et à ses proches de mieux comprendre la
maladie, pour mieux l’appréhender. Les membres de la famille et les aidants sont fortement
encouragés à intégrer des groupes de soutiens et d’accompagnement ou à bénéficier d’un suivi
psychologique individuel ou familial. 
Actuellement, la médication traite non pas les causes mais uniquement les symptômes et ce avec de
faibles effets sur la maladie et sa progression.

Néanmoins, en France et dans le monde, de nombreuses équipes de recherche tentent de mieux connaître les causes de ces maladies et travaillent sur de nouvelles stratégies thérapeutiques.

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif pour soigner les maladies neurodégénératives.
Les traitements donnés aux patients soignent les symptômes ou tentent de ralentir la progression de
la maladie mais les causes réelles ne sont pas traitées. Les raisons sont diverses :

• Les causes exactes des maladies neurodégénératives ne sont pas encore connues, il
  est donc très difficile de développer un traitement efficace qui soigne la maladie le
  plus en amont possible.
• La nature même des maladies neurodégénératives ; en effet, elles ont des origines et
  des mécanismes multifactoriels. La plupart des traitements actuels ne traitent qu’un
  mécanisme qui ne peut donc soigner la maladie dans son ensemble.
• Les maladies neurodégénératives s’attaquent au système nerveux, un ensemble
  complexe et finalement encore peu compris. Le cerveau est quasiment inaccessible
  et les interventions chirurgicales sont très lourdes.
• Le délai important entre le déclenchement de la maladie au sein du système nerveux
  et l’apparition des premiers symptômes visibles est souvent préjudiciable pour les
  patients. Le diagnostic est alors tardif, à ce stade les neurones sont déjà fortement
  affectés.

Malgré les échecs des derniers essais cliniques, il reste encore beaucoup d’espoir. En effet, la science
ne cesse de progresser et de nouvelles technologies ont été testées avec succès sur les modèles
animaux et vont bientôt être transposées à l’homme.

Limiter les risques de maladies dégénératives

Il est vrai qu’on ne peut pas éviter les maladies neurodégénératives. Mais les facteurs liés au mode
de vie jouent un rôle important dans la prévention de ces problèmes. Il est recommandé de prendre
des mesures pour améliorer sa santé :

• Adopter un régime alimentaire sain en consommant des fruits et légumes au
  quotidien et en évitant la surconsommation d’aliments riches en graisse saturée.
• Atteindre et conserver un poids santé est une étape importante pour améliorer sa
  résistance aux maladies dégénératives
• Adopter un programme d’exercices physiques raisonnable.
• Conserver un horaire de sommeil sain pour éviter d’avoir des effets négatifs sur la
  santé mentale et physique.
• Entretenir autant que possible une activité intellectuelle, physique et un réseau
  social. 

11 avril : Journée mondiale de la maladie de Parkinson
21 juin : Journée mondiale de la maladie de Charcot
21 septembre : Journée mondiale de la maladie d’Alzheimer
29 octobre : Journée mondiale de lutte contre l’AVC

Sources :
https://www.santepubliquefrance.fr
https://institutducerveau-icm.org/fr/chiffres-cles/
https://www.santemagazine.fr/
http://www.gouvernement.fr/
https://clickandcare.fr/blog/106-les-maladies-neurodegeneratives-signes-preventions-et-traitements