Quand l’annonce du diagnostic de trisomie 21 a lieu, que ce soit durant la grossesse ou à la naissance, les parents ressentent souvent un sentiment d’abandon et de désarroi à l’annonce du handicap. Beaucoup de questions se bousculent dans leur tête, d’autant plus s’ils ne connaissent pas bien la trisomie 21 : quel degré de handicap mon enfant va-t-il avoir ? Comment se traduit la maladie au quotidien ? Vers quelles structures se tourner pour aider mon enfant ? La trisomie 21 a-t-elle des conséquences sur la santé de mon enfant ?

La trisomie 21, (qui a longtemps été appelée syndrome de Down), est une maladie qui touche toute la personne. Elle est provoquée par une anomalie génétique, avec la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte. En effet, il se produit parfois un « accident génétique » lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde qui, au lieu d’être formé de 23 chromosomes, en possède 24 du fait d’un chromosome 21 supplémentaire. Lors de la fécondation, la cellule formée comporte donc 47 chromosomes au lieu de 46 : c’est la trisomie 21.

Cette anomalie implique des caractéristiques physiques communes aux personnes atteintes de trisomie 21, et dans la majorité des cas elle est accompagnée d’une déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur.

Quelques chiffres en France 

• 60 000 personnes sont atteintes de trisomie 21.
• Chaque année, environ 500 nouveau-nés naissent porteurs de la trisomie 21.
• La prévalence à la naissance est estimée à 1/2000 naissances vivantes.
• L’espérance de vie d’une personne trisomique s’est considérablement allongée grâce aux progrès de la médecine : elle dépasse aujourd’hui les 50 ans contre seulement une dizaine d’années dans les années 1970.

Les facteurs de la trisomie 21

La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire et est causée par la présence d’un chromosome surnuméraire à la 21e paire.

Des recherches ont permis de déterminer que cette anomalie chromosomique peut se présenter sous trois formes différentes :

1. La trisomie libre : elle représente 95% des trisomies 21. Dans ce cas, elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire, et affecte toutes les cellules du corps humain.
2. La trisomie 21 en mosaïque : environ 2% des personnes trisomiques sont atteintes par cette forme. Dans ce cas, la personne concernée est à la fois porteuse de cellules dites “normales” et de cellules porteuses de 3 chromosomes 21. Les personnes ayant une trisomie en mosaïque peuvent présenter des différences par rapport aux autres personnes ayant une trisomie libre : traits physiques moins apparents, potentiel cognitif plus présent.
3. La trisomie 21 par translocation : elle représente 3% des personnes atteintes de trisomie 21. Dans ce cas, il y a eu bris d’une partie du chromosome 21. L’enfant reçoit alors ce chromosome transloqué dans son bagage génétique de l’un de ses parents, qui est lui-même porteur, bien qu’il ne soit pas affecté par le syndrome.

Seulement deux raisons sont reconnues comme des facteurs de risque de trisomie 21 :

• La présence d’une anomalie chromosomique chez l’un des parents : la trisomie 21 par translocation (3% des cas de trisomie 21)

• L’âge maternel : le risque passe de 1 cas sur 1 500 naissances à 20 ans, à 1 cas sur 100 à 40 ans. Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente donc avec l’âge de la mère.

Comment reconnaitre la trisomie 21

• Le diagnostic

Si la trisomie 21 reste importante en termes de nombre d’individus atteints, c’est parce que c’est l’une des rares anomalies chromosomiques viables.

Aujourd’hui en France, les femmes enceintes sont informées de la possibilité de réaliser un dépistage prénatal de la trisomie 21. Il s’agit d’un dépistage combiné appelé également tri test, associant la mesure de la clarté nucale (espace sous-cutané situé entre la peau et la colonne cervicale du fœtus) lors de l’échographie du 1^er trimestre, et le dosage de marqueurs sériques (deux protéines dosées dans le sang maternel utilisées pour calculer le risque de trisomie 21). La combinaison des résultats de ces deux examens et l’âge maternel permet de calculer le niveau de risque pour les femmes d’avoir un enfant porteur de la trisomie 21.

Si le risque calculé est supérieur à 1 sur 250, un examen complémentaire est alors proposé à la femme enceinte pour confirmer ou infirmer le résultat :

• Une choriocentèse entre 13 et 15 semaines de grossesse pour prélever des villosités choriales (tissu du placenta)
• Une amniocentèse à partir de 15 semaines de grossesse : il s’agit du prélèvement de liquide amniotique.

Ces deux examens permettent d’établir avec certitude l’existence ou l’absence de trisomie 21.

Parfois, c’est à la naissance que le handicap de la trisomie 21 est suspecté. Les signes visibles à l’œil ne suffisent pas pour qu’un diagnostic soit posé, il faudra dans tous les cas une confirmation en étudiant le caryotype du nouveau-né (technique qui permet de visualiser les chromosomes d’un individu).

• Les caractéristiques physiques et intellectuelles des personnes atteintes de trisomie 21

Cette anomalie génétique a des conséquences sur le développement de la personne. Elle entraîne des déficiences physique et intellectuelle variables, et un retard des acquisitions et des apprentissages.

1/ Sur le plan physique

Les personnes atteintes de trisomie 21 ont certaines caractéristiques physiques communes. Dès la naissance, on peut observer les particularités suivantes :

• Une hypotonie musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire (mouvements articulaires excessifs)
• Un visage rond
• Une nuque aplatie
• Un petit nez
• Des yeux bridés dus à la présence d’une mince couche de peau au coin des yeux
• Des mains et des pieds petits

Au fur et à mesure qu’elles grandissent, les personnes trisomiques ont souvent des problèmes physiques et physiologiques liés à leur handicap :

• Une croissance ralentie et une taille définitive inférieure à la moyenne
• Des troubles auditifs qui entravent l’acquisition du langage
• Une plus grande fréquence de troubles de la vision
• Une malformation cardiaque dans près de 40 % des cas
• Un retard de développement psychomoteur : la réduction du tonus musculaire entraine des troubles de la motricité fine

De plus, elles ont un risque plus élevé de développer certaines maladies au cours de leur vie :

• Maladies de la sphère ORL (nez-gorge-oreille) avec une plus grande sensibilité aux infections. Les otites sont fréquentes, surtout les otites séreuses, qui sont indolores mais peuvent entrainer une baisse de l’audition.
• Les problèmes visuels sont les mêmes que ceux de la population générale, mais plus fréquents : myopie, hypermétropie ou strabisme. Si les problèmes visuels ne sont pas pris en charge rapidement, ils peuvent entrainer une amblyopie (perte de vision d’un œil).
• L’épilepsie est plus fréquente.
• L’hyperlaxité ligamentaire favorise les déformations articulaires, comme la scoliose dorso-lombaire (déformation en S de la colonne vertébrale), la cyphose dorsale (dos voûté) ou l’hyperdolose lombaire (cambrure excessive).
• Le reflux gastro-œsophagien (remontées acides de l’estomac) est fréquent ainsi que la constipation chronique.
• Le syndrome d’apnée du sommeil est plus fréquent en raison de l’hypotonie des muscles de la bouche et du visage, et de la grosse taille des amygdales et des végétations.
• Les maladies cardiaques autres que les malformations sont plus fréquentes à l’âge adulte.

2/ Au niveau intellectuel et cognitif

La trisomie 21 se traduit également par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée. L’importance plus ou moins grande du déficit intellectuel s’explique par les différences habituellement constatées entre plusieurs personnes : les niveaux de QI sont très variés dans toute population.

Certaines caractéristiques sont tout de même observées sur l’ensemble des personnes atteintes de trisomie :

• Des troubles du langage et de la communication qui s’expliquent aussi bien par des facteurs cognitifs que physiques (particulièrement dus à la morphologie de leur visage, de la bouche, de la langue et de la dentition).
• Un quotient intellectuel inférieur à la moyenne, généralement situé entre 30 et 60.
• Une capacité de concentration et d’attention réduites
• Une lenteur d’exécution
• Un mode de raisonnement différent, non pas logique et cartésien, mais fonctionnant par analogie ou évocation.
• Socialement et émotivement très développés, provoquant une hypersensibilité́
• Difficulté́ à savoir quand s’arrêter
• Tendance à l’impulsivité́ et manque de recul pour comprendre les conséquences

Aider les personnes atteintes de trisomie

Les enfants atteints de trisomie 21 possèdent un profil d’apprentissage spécifique, qu’il convient de comprendre afin de les aider au mieux dans leur développement. Des apprentissages adaptés à leur profil vont avoir un véritable impact et améliorer leurs capacités intellectuelles.

• Les comportements à adopter 

En complément d’une intervention précoce et d’une prise en charge pluridisciplinaire, il est recommandé d’adopter des comportements adaptés permettant d’amoindrir les déficiences intellectuelle et psychomotrice chez l’enfant trisomique.

• Baser autant que possible les apprentissages sur des supports visuels : la mémoire visuelle des enfants atteints de trisomie 21 est meilleure que la mémoire auditive.

• Appuyer les apprentissages sur la manipulation des objets.

• Donner une seule consigne à la fois et inviter l’enfant à l’appliquer, en utilisant des voies d’expression complémentaires pour appuyer la consigne : gestes, mimes…

• Proposer des routines imagées pour pallier les troubles de repérage temporel : par exemple la mise en place d’une horloge sur 24h représentant les différentes étapes et la progression horaire de la journée.

• Aménager et structurer l’environnement à l’aide de pictogrammes, en étiquetant le matériel, afin de faciliter le repérage et ainsi rassurer l’enfant.

• Travailler la tonicité de la sphère bucco-faciale afin de préparer l’acquisition du langage.

• Utiliser des outils adaptés à l’hypotonie des mains : ces outils leur permettront de travailler la motricité fine via des exercices de manipulation, de pointage et de pince (crayons de cire, ciseaux adaptés…)

• Accepter le temps de latence sans brusquer l’enfant pour obtenir une réponse rapide.
  
  
  L’inclusion des personnes trisomiques dans la société

1/ Chez l’enfant

A partir de 6-7 ans, plusieurs types de scolarisation sont possibles en fonction des capacités scolaires de l’enfant, de ses capacités d’adaptation et de ses compétences sociales :

– une classe spécialisée dans une école ordinaire, avec certaines activités partagées avec les autres classes (ULIS : unité localisée pour l’inclusion scolaire)

– une scolarisation dans un établissement spécialisé (IMP : institut médico-pédagogique)

– plus rarement une scolarisation dans une primaire ordinaire, avec une auxiliaire de vie scolaire (AVS) ou un accompagnant d’élèves en situation de handicap (AESH).

L’entrée en 6^ème marque un tournant important : la scolarité peut se faire dans une ULIS comme pour la primaire (classe spécialisée au sein du collège), mais également au sein d’un IME (institut médicoéducatif), ou d’un IM-PRO (institut médico-professionnel, dès 14 ans).

Dans tous les cas, il est toujours bénéfique pour l’enfant de côtoyer aussi bien des enfants « ordinaires » que des enfants comme lui, que ce soit en classe, ou lors d’activités extra-scolaires – sport, activités musicales et artistiques. Si l’intégration en milieu ordinaire est importante, côtoyer des adolescents qui lui ressemblent est aussi essentiel pour le bien-être de l’enfant trisomique. Ces amitiés sont une arme contre la solitude chez ces enfants, qui prennent conscience de leurs limites plus tôt qu’on ne le pense, et peuvent en souffrir.

2/ Chez l’adulte

L’inclusion dans le monde du travail reste encore très compliquée pour les personnes porteuses de trisomie 21.

Les personnes trisomiques sont souvent perçues comme dépendantes et non autonomes, voire incapables de travailler. Pourtant, elles peuvent être de bons soutiens pour l’exécution de tâches simples et répétitives.

Les adultes trisomiques ont souvent un réel désir de travailler. Certains bénéficient de contrats spécifiques, par exemple des stages de quelques heures par semaine pour aider à mettre en place les tables et les couverts dans une cantine scolaire, mais le plus grand nombre trouve une insertion professionnelle par le biais des établissements et services d’aide par le travail (Esat, anciennement centres d’aide par le travail, CAT).

La prise en charge et le suivi

Les parents d’un enfant trisomique se sentent parfois abandonnés une fois le diagnostic de trisomie 21 posé. Vers qui doivent-ils se tourner concernant le suivi, la prise en charge et l’accompagnement de ces enfants un peu différents ?

Une prise en charge adaptée et un suivi médical particulier sont nécessaires dès la naissance pour prévenir les risques de complications et offrir la meilleure qualité de vie possible aux enfants porteurs de la trisomie 21. Un projet coordonné et personnalisé, avec une intégration scolaire et sociale en milieu ordinaire, est nécessaire. À l’âge adulte, un accompagnement reste souvent indispensable.

La prise en charge repose sur une complémentarité de diverses spécialités médicales :

• L’orthophonie
• L’ophtalmologie
• La kinésithérapie
• La psychomotricité
• Un suivi médical sur le plan cardiaque
• Le suivi psychologique pour l’enfant mais aussi pour son entourage

Des enfants qu’il faut suivre et accompagner davantage

Si nombre de personnes trisomiques parviennent à un certain degré d’autonomie à l’âge adulte, au point de pouvoir parfois vivre seules, un enfant trisomique nécessite une prise en charge particulière, pour être, plus tard, le plus autonome possible.

• Les CAMSP

Partout en France, il existe des structures spécialisées dans la prise en charge des enfants de 0 à 6 ans atteints de handicap, qu’il s’agisse de déficits sensoriels, moteurs ou mentaux : les CAMSP, ou centres d’action médico-sociale précoce. L’objectif des CAMSP est de favoriser l’adaptation sociale et éducative des enfants, quel que soit leur degré de handicap.

Les CAMSP proposent les services suivants :

• Le dépistage précoce des déficits sensoriels, moteurs ou mentaux
• La cure ambulatoire et la rééducation des enfants qui présentent des déficiences sensorielles, motrices ou mentales
• La mise en place d’actions préventives spécialisées
• Une aide aux familles dans les soins et l’éducation spécialisée requise par l’état de l’enfant

Au vu de ses capacités, un enfant suivi au sein d’un CAMSP peut être intégré au système scolaire classique, à temps plein ou à temps partiel. Lorsque la scolarisation de l’enfant se pose, un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) est mis en place, en lien avec l’établissement scolaire que fréquentera potentiellement l’enfant. Pour faciliter l’intégration de l’enfant à l’école, une auxiliaire de vie scolaire (AVS) ou un accompagnant d’élèves en situation de handicap (AESH) peut être requis pour aider l’enfant dans son quotidien d’écolier.

Tous les parents ayant un enfant de moins de 6 ans atteint d’un handicap ont directement accès aux CAMSP, sans avoir besoin de prouver le handicap de l’enfant, et peuvent donc prendre contact directement avec la structure la plus proche de chez eux. La totalité des interventions réalisées par les CAMSP sont prises en charge par l’Assurance Maladie.

• Des spécialistes libéraux

Une autre option pour le suivi de l’enfant trisomique est de recourir à des spécialistes en libéral, ce qui est parfois un choix coûteux par défaut pour les parents, faute de place ou de CAMSP à proximité. Il ne faut pas hésiter à faire appel aux différentes associations existant autour de la trisomie 21, car elles peuvent aiguiller les parents vers différents spécialistes de leur région.

• Un suivi précis et spécialisé sur toute la vie, proposé par l’Institut Lejeune

Au-delà de la prise en charge hebdomadaire, une prise en charge plus globale par des spécialistes de la trisomie 21 peut être avisée, pour évaluer de façon plus précise le niveau de handicap de l’enfant. En France, l’Institut Lejeune est le principal établissement proposant une prise en charge globale des personnes trisomiques, et ce de la naissance à la fin de vie, par une équipe médicale pluridisciplinaire et spécialisée, allant du pédiatre au gériatre en passant par le généticien et le neuropédiatre. Des consultations croisées avec différents spécialistes peuvent être organisées.

21 mars : Journée mondiale de la trisomie 21

Ce dossier traite de la trisomie 21 et de ce que cette maladie implique pour les personnes atteintes et leurs proches : le handicap physique et intellectuel, la prise en charge, le suivi.

Il existe d’autres types de trisomies. Si vous souhaitez avoir des informations spécifiques sur l’une d’elles, n’hésitez pas à nous contacter : contact@sasha-assoc.com

Sources :

http://www.institutlejeune.org

https://www.perce-neige.org

https://sante.lefigaro.fr

https://www.magicmaman.com

https://www.parents.fr